28 de febrero, Día de las Enfermedades Raras

By: | Tags: | Comments: 0 | febrero 26th, 2014

Como cada año, el 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, término que engloba a un gran conjunto de dolencias y patologías que afectan a más de 3 millones de personas en España. En este sentido, no existe una cifra exacta que abarque a este tipo de afecciones, en gran medida porque todos los países las definen de modo distinto.

Lo que sí es seguro es que en los países de Europa toda enfermedad que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 está considerada como rara, aunque en realidad gran parte de estos pacientes padecen enfermedades que afectan solamente a uno de cada 10.000 habitantes.

Teniendo en cuenta estos datos, la Agencia Europea de Medicamentos hace una clasificación de este tipo de males, que estima entre 5.000 y 8.000 sólo en Europa, lo que afecta a una población estimada entre 27 y 36 millones. Siguiendo con estos datos, cabe destacar que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético, en muchos casos crónicas y con serio peligro para la vida.

Estas enfermedades van desde la fibrosis quística o la hemofilia hasta el llamado síndrome de Angelman, dolencias de las que se registra un caso por cada 15.000 habitantes. En el polo opuesto encontramos el síndrome de trigonocefalia de Opitz, una enfermedad extremadamente rara, que afecta a un único paciente por cada millón de habitantes.

Entre estas dolencias se encuentran una amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo según la enfermedad, sino también en función del paciente que los sufre. Y es que unos síntomas que pueden parecer comunes en realidad podrían esconder enfermedades raras, lo que en ciertos casos lleva a diagnósticos erróneos.

En lo que a los actos en torno a este día se refiere, destacan los llevados a cabo por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), colectivos que están preparándose para lo que han denominado la campaña de sensibilización con más esperanza de la historia. Su principal objetivo será concienciar sobre estas patologías poco frecuentes e informar sobre las situaciones que viven muchas familias. Todos sus actos tendrán como colofón la participación de Su Majestad la Reina Doña Letizia, quien será la embajadora del acto oficial que de este día mundial se viene celebrando desde 2009.

El lema escogido este año para englobar todos los actos es ‘Vivir con una enfermedad rara: día a día, codo con codo’, que rinde homenaje a los pacientes, familiares y cuidadores. La compleja y desconocida naturaleza de gran parte de estas patologías, junto con el limitado acceso que existe a los tratamientos, supone que las familias sean la primera fuente de apoyo y atención que reciben los enfermos. Por eso en este día se pretende proporcionar información, experiencias y recursos a las personas que día a día, codo con codo, se ven obligadas a vivir y convivir con una de las llamadas enfermedades raras.